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家族性腫瘍への取り組み
家族性腫瘍とは
家系内に「がん」あるいは「腫瘍」の患者がたくさん発生している場合があります。このような家系では、「うちは癌家系だ」などと言われることがしばしばありますが、長寿国の日本では２人に１人が「がん」に罹患するため、その原因は、必ずしも遺伝要因とは限りません。環境要因、あるいは偶然の集積なども、可能性として考えられ、これらをまとめて家族性腫瘍と呼んでいます。この家族集積性を示す「がん」の頻度は、がん全体の約5％とあまり高くありませんが、ほとんど全ての臓器に発生する「がん」で見られます。特に遺伝を原因とした遺伝性腫瘍は、一般の（遺伝によらない）癌と異なった治療や対策が必要となります。
当院での家族性腫瘍への取り組みの歴史
当院では、旧国立病院時代から家系内に大腸がんなどを多発する家族性腫瘍の診療に取り組んできました。1984年には、当時、当院に在籍していた佐々木明医師が「Cancer family syndromeの一家系」、「原発性早期十二指腸癌と盲腸癌の重複した１症例」として論文に報告しております。
佐々木医師が報告した家族性腫瘍は、現在、原因となる遺伝子も同定され、Lynch症候群（別名：遺伝性非ポリポーシス大腸がん）と呼ばれています。Lynch症候群では治療やサーベイランス（定期検診）の方法が、必ずしも一般の大腸がん患者と同じではなく、一般の大腸がんと区別すること（拾い上げ）が大切になります。しかし、腫瘍を一見しただけでは区別がつかず、ポストゲノム時代といわれる現在でも、基本に忠実にがん家族歴を聴取することが、最も効率的かつ経済的な拾い上げの方法です。現在、当院院長の竹内仁司医師が20年以上前にカルテに記載した家族歴記載例をお示しします。
この例の様に、岩国医療センター外科では、丁寧に家族歴を聴取することも含め、基本に忠実な丁寧な診療を大切にしており、その伝統は脈々と引き継がれております。
遺伝性腫瘍の特徴と対策の意義
遺伝性腫瘍の特徴として、一般の癌よりも若くして発癌する「若年発症」と、一つの臓器にいくつも癌ができたりする「多発癌」、いくつかの臓器に別々に癌ができたりする「重複癌」、などが挙げられます。がんの「若年発症」とは、30歳代、40歳代の働き盛りの人に発がんするということです。家族性腫瘍の予防や治療は、働き盛りの人を癌から救うことにつながり、大変重要です。
当院における遺伝子検査
発がんの原因となる遺伝子がわかっている遺伝性腫瘍では、確定診断や、血縁者に体質が受け継がれているかを調べるのに、遺伝子診断が可能です。当院では、大腸癌、子宮体癌や胃癌などを好発するLynch症候群と、乳癌や卵巣癌などを好発する遺伝性乳癌・卵巣癌症候群の遺伝子検査を提供しております。
| Lynch症候群 | 無料（厚生労働省研究班菅野班の研究費で全額補助） |
| 遺伝性乳がん・卵巣癌症候群 | 有料（アンケート調査などにご協力いただける方は当院臨床研究予算からの補助あり） |
遺伝カウンセリング
なお、遺伝子検査を行うに当たっては、一般の検査と異なる遺伝子検査特有の問題への対策としてカウンセリングが必須とされています。これは「遺伝カウンセリング」と呼ばれ、疾患の概要や遺伝子検査の感度・精度の情報提供にとどまらず、さまざまな悩みの相談に応じたり、遺伝子検査を受けようとされる方に遺伝子検査の結果によってどのような事が予想されるか、どんな社会的・心理的な問題が生じうるかなどを具体的にイメージできるように支援したりもします。遺伝カウンセリングの目的は、遺伝子検査を行うことではなく、遺伝子診断を受けるべきか否か、どんな治療を選ぶべきかなどを、相談をされる方が自分自身で選択できるようにサポートすることです。当院では、臨床遺伝専門医と、認定遺伝カウンセラーとで、患者さまをサポートしております。
Lynch症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）について
頻度は全大腸がんの約3％です。原因となる遺伝子はミスマッチ修復遺伝子であることがわかっており、親から子へ50％の確率で遺伝（常染色体優性遺伝）します。様々な臓器に若年で発がんすることや、多発がんの頻度が高いことなどが特徴です。Lynch症候群では、大腸癌，子宮体癌，胃癌，小腸癌、胆道癌，泌尿器癌，卵巣癌、脳腫瘍、皮膚癌など、一般の方より高頻度で発生すると言われています。
当院でLynch症候群と診断された家系内に発生した癌の数を示したのが、下の表です。特に大腸癌、胃癌や子宮癌の発生が多く、検診による早期発見が重要になります。当院では、Lynch症候群と診断された方に発生する癌を、手遅れにならないよう早期癌のうちに見つけることに力を注いでいます。これまで、大腸癌、胃癌、胆管癌を早期のうちに発見しています。大腸癌では内視鏡治療により切除できた方もおられます。
遺伝性乳癌・卵巣癌症候群について
日本では、女性の部位別がん有病者数の第1位は、乳がんで1年間に約4万人の女性が新たに乳がんと診断されています。乳がんの中で、5～10％は、遺伝要因を強く受けて発症したと推定されています。さらに、その中には、遺伝要因を遺伝子レベルで明らかにできるものがあることが分かってきました。遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と呼ばれBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子が知られています。
血縁者に乳癌や卵巣癌の方が複数みられる場合や、ひとりの方に多発している場合などでは、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群が疑われ、遺伝子検査の対象になりえます。米国ではこの遺伝子検査が普及しており、すでに100万人以上が検査を受けているそうです。BRCA遺伝子の変異を持った方では、乳癌と卵巣癌になるリスクが高く、男性では前立腺癌になるリスクも高いといわれています。そこで、変異を持った方に対しては、薬による予防や、乳腺や卵巣・卵管の予防的切除が行われる場合もあります。 また、ご家族（血縁者）で、同じ遺伝体質を持っている可能性が高くなるため、変異を持った方のご家族も若いうちから定期的な検診をうけることが重要といわれています。
岩国医療センターでも遺伝子診断の検査会社ファルコバイオシステムズと契約しており、検査が可能となりました。認定遺伝カウンセラーの支援もうけており、十分なカウンセリングを提供できますので、ご相談ください。
家族性腫瘍相談外来
充分に時間をかけて対応できるよう完全予約制です。
遺伝相談外来の受診を希望される場合、0827-3１-7121 担当 外科：田中屋まで連絡いただき、予約して下さい。
遺伝カウンセリング費用は特定療養費となり、自費扱いとなります。相談時間30分につき、料金は3,150円（消費税込）です。時間超過の場合は、30分ごとに3,150円の追加料金をいただきます。
一般診療との混合診療はできません。一部、保険診療が使える疾患もありますので、担当者にお尋ねください。
